નવી દિલ્હી, 24 જૂન (આઈએનએસ). ન્યુઝીલેન્ડની ઓટાગો યુનિવર્સિટીની આગેવાની હેઠળના આંતરરાષ્ટ્રીય સંશોધનકારોની ટીમે બાળકોમાં મગજના વિકાસ સાથે સંકળાયેલા દુર્લભ વિકાર માટે એક નવું આનુવંશિક કારણ શોધી કા .્યું છે. આ અવ્યવસ્થા બાળકોના મગજની વૃદ્ધિ અને કાર્યક્ષમતાને ગંભીર અસર કરે છે.
સંશોધન દ્વારા જાણવા મળ્યું છે કે સીઆરએનકેએલ 1 નામના જનીનમાં ખાસ ફેરફારો ગંભીર અવ્યવસ્થા પેદા કરી શકે છે, પરિણામે બાળકોમાં બાળકોમાં જન્મ પહેલાં અને પછી, માઇક્રોસેફોરિયલ (માથાના કદ નાના હોઈ શકે છે), પોન્ટોસેરેબેલર હાયપોપ્લેસિયા (મગજની સ્ટેમ અને સેરેબેલમ દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે), ટૂર અને ગંભીર બૌદ્ધિક વિકલાંગતા જોવા મળે છે.
આ શોધ મગજની રચના અને જાળવણી માટે જરૂરી “આનુવંશિક સૂચનાઓ” ની જટિલ પ્રક્રિયાને સમજવામાં નવી પ્રકાશ પાડશે.
ઓટાગોના બાયોકેમિસ્ટ્રી વિભાગના વિરલ ડિસઓર્ડર જિનેટિક્સ લેબોરેટરીના સહયોગી પ્રોફેસર લુઇસ બિકનેલે જણાવ્યું હતું કે, “અમારું શરીર ડીએનએથી આનુવંશિક સૂચનાઓ વાંચવા અને પ્રક્રિયા કરવા માટે ‘સ્પ્લિસિંગ’ નામની સચોટ પ્રક્રિયા પર આધારીત છે. આ પ્રક્રિયા શરીર માટે બિલ્ડિંગ બ્લોક્સને જરૂરી બનાવે છે.”
તેમણે કહ્યું કે સ્પ્લિસિંગ વિક્ષેપ ઘણા આનુવંશિક વિકારનું કારણ બની શકે છે અને આ નવી શોધ મગજના વિકાસ પર તેની ગંભીર અસર દર્શાવે છે.
અમેરિકન જર્નલ Human ફ હ્યુમન જિનેટિક્સમાં પ્રકાશિત, આ સંશોધનએ 10 પરિવારોનો અભ્યાસ કર્યો, જેમાંથી સીઆરએનકેએલ 1 જનીનોના સમાન સ્થાને આનુવંશિક ફેરફારો જોવા મળ્યા. બધા અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં સમાન ગંભીર લક્ષણો હતા, જે આ આનુવંશિક ફેરફારો અને અવ્યવસ્થા વચ્ચે મજબૂત સંબંધ દર્શાવે છે.
સંશોધન અને પોસ્ટ -ડિએક્ટર સંશોધનકર્તાના મુખ્ય લેખક ડો. સંકલીતા રે દાસે જણાવ્યું હતું કે, “આ સંશોધન બતાવે છે કે સીઆરએનકેએલ 1 તંદુરસ્ત મગજના વિકાસ માટે મહત્વપૂર્ણ છે. આ શોધ માત્ર ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડરના નવા આનુવંશિક કારણને સમજાવે છે, પણ આપણા જનીનો મગજના વિકાસને કેવી રીતે નિયંત્રિત કરે છે તે સમજવામાં પણ મદદ કરે છે.”
“આ શોધ અસરગ્રસ્ત પરિવારોને તેમના બાળકોની સ્થિતિ વિશે સ્પષ્ટતા પ્રદાન કરે છે અને ભવિષ્યમાં, આ આનુવંશિક ફેરફારો ફક્ત મગજને કેમ અસર કરે છે તે સમજવાનો આધાર. આ સંશોધન દુર્લભ મગજની વિકૃતિઓ અને નિવારણની સારવાર અને નિવારણ તરફનું એક મહત્વપૂર્ણ પગલું છે.”
-અન્સ
એમટી/તરીકે
